Θεράπευσαν τη νόσο «αγόρι στη φούσκα»

Δεκατέσσερα αγόρια που ζούσαν για αρκετά χρόνια μέσα σε μία πλαστική φούσκα λόγω ανύπαρκτου ανοσοποιητικού, είδαν τη ζωή τους να αλλάζει χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στην οποία τα υπέβαλαν βρετανοί γιατροί.

Τα αγόρια πάσχουν από το σύνδρομο της σοβαρής φυλοσύνδετης ανοσοανεπάρκειας (είναι ευρύτερα γνωστό ως η νόσος «αγόρι στη φούσκα») ή μια παραλλαγή του.

Γεννημένα με μία καταστροφική διαταραχή στο ανοσοποιητικό σύστημα, από βρέφη κινδύνευαν να πεθάνουν από κάτι πολύ απλό, όπως ένα κρυολόγημα.

Τα περισσότερα από αυτά τα αγόρια θα είχαν πεθάνει πριν από τα δεύτερά τους γενέθλια. Παρ’ όλα αυτά, λόγω μίας ολοκαίνουργιας γονιδιακής θεραπείας που εφαρμόστηκε για πρώτη φορά στο Νοσοκομείο Παίδων της Γκρέιτ Ορμον Στριτ του Λονδίνου, τα παιδιά είναι υγιή, πηγαίνουν σχολείο και μπορούν να ζήσουν τη ζωή τους όπως όλα τα άλλα παιδιά.

Ο καθηγητής Ανοσολογίας Μπόμπι Μπάσπαρ, ένα από τους γιατρούς που εφάρμοσαν την καινοτόμο επέμβαση πριν από δέκα χρόνια, εξηγεί ότι πλέον πρόκειται για νέα θεραπεία και όχι αντιμετώπιση του συμπτώματος.

«Συνήθιζα να είμαι επιφυλακτικός στο εάν η μέθοδος που αναπτύξαμε θα θεράπευε τελικά τα παιδιά ή θα αντιμετώπιζε το σύμπτωμά τους για μερικά χρόνια. Δέκα χρόνια αργότερα, τα παιδιά αυτά αναπτύσσονται φυσιολογικά. Αρα μπορούμε ξεκάθαρα να πούμε ότι έχουμε τη θεραπεία στα χέρια μας», εξηγεί ο δρ Μπάσπαρ.

  • Το σύνδρομο

Τα δέκα από τα παιδιά που θεραπεύτηκαν έπασχαν από το σύνδρομο της σοβαρής φυλοσύνδετης ανοσοανεπάρκειας. Προκαλείται για μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, εξαιτίας της οποίας τα βρέφη γεννιούνται χωρίς ανοσοποιητικό σύστημα. Το σύνδρομο εμφανίζεται μόνο στους άνδρες, γι’ αυτό και αποκαλείται επίσης νόσος «αγόρι στη φούσκα».

Τα τέσσερα άλλα αγόρια έπασχαν από μία παρόμοια νόσο, την ADA – SCID. Μέχρι σήμερα η μόνη τους ελπίδα θα ήταν να κάνουν μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι δότες είναι λίγοι και οι μεταμοσχεύσεις δεν έχουν πάντα επιτυχή έκβαση.

Το Νοσοκομείο Γκρέιτ Ορμον Στριτ είναι ένα από τα ελάχιστα στον κόσμο που προσπαθούν να θεραπεύσουν παιδιά με τέτοιου είδους προβλήματα, αντικαθιστώντας το ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές.

Στο πλαίσιο της θεραπείας, ο μυελός εξάγεται από τα παιδιά και ακολούθως εμφυτεύεται ένας αβλαβής ιός και ως φορέας μεταφέρει το υγιές γονίδιο στον οργανισμό.

Ο γενετικά τροποποιημένος μυελός τοποθετείται με ένεση πάλι στον ασθενή όπου αρχίζει και πολλαπλασιάζεται παράγοντας τα κύτταρα που χρειάζεται ένας οργανισμός για να αναπτύξει καλό αμυντικό σύστημα.

Εάν το υγιές γονίδιο τοποθετηθεί σε λάθος σημείο μπορεί να προκαλέσει καρκίνο. Στο Γκρέιτ Ορμον Στριτ εφαρμόζουν μία εξελιγμένη τεχνική για να το κάνουν ακόμη πιο ασφαλές και ελπίζουν ότι στο μέλλον θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μία ευρύτερη κατηγορία ασθενειών του ανοσοποιητικού και του αιματολογικού συστήματος.

Πηγή: ΤΑ ΝΕΑ

Κοινοποιήστε στο Facebook